赤ちゃんのかかと検査：それが何であるか、それがどのように行われ、それが何のためにあるのか
の名で一般的に知られているが ヒールテスト、真実はそれがの名前で医学的に知られているということです スクリーニング ○ 新生児スクリーニング。分析され、検出される病気はそれらのすべてで同じではありませんが毎回多くの自治コミュニティが彼らの健康システムにそれを含めています。
それは、我々がこのノートを通して知っているように、新生児で行われる非常に重要なテストを扱います、そしてそれはある病気に関連した合併症を減らすことができます。
ヒールテストは何ですか？
それは分析です 生まれたばかりの赤ちゃんから血液サンプルを採取することです、ほとんどの場合、かかとは 可能性のある代謝性疾患の存在を確認するそして、早くそれに対処することができます。
これらの代謝性疾患は、肺、肝臓、心臓などの臓器に影響を与えたり、脳の発達に影響を与えたりします。さらに、両親はこれらの疾患に罹患していないが、これらの疾患のほとんどは遺伝的に伝染する傾向がある。
これらの病気が時間内に発見された場合、治療は非常に肯定的な方法で役立つだろうので、かかとのテストは非常に重要です症状の出現を避け、病状が進行するのを防ぐために、あるいは（嚢胞性線維症の場合のように）病気が現れた場合の予後を改善するために。
さらに、自分がいる国によっては、新生児の生後48時間から1回の採取、または生後5日目からの2回の採取が行われる可能性があります。
それはいつどのように行われますか？
これは、臨床生化学会および分子病理学の先天性代謝異常委員会によって作成され、スペイン小児科学会（AEAPED）によって公表された新生児スクリーニングプロトコルに従って、 それは生まれたばかりの赤ちゃんの人生の最初の48時間で実行することをお勧めします.
この勧告によると、ほとんどの場合、検査は新生児の生後24〜72時間の間に行われます。そしてテストはすべての赤ちゃんに交換可能に行われます。
サンプルを入手するには、 ランセット 一 パンク 生まれたばかりの赤ちゃんのかかとに。それからこのランセットは、数滴の血液を集めるために圧縮されます。
後でこのサンプルは検査室に送られ、そこで病理学や代謝性疾患の有無を判断するためにさまざまな分析が行われます。
ヒールテストが陽性であれば何をしますか？
ヒールテストが陽性である場合、それがそれでないことを確認するためにそれは繰り返される傾向があります。 誤検知 実際にはエラーは発生していません。さらに、試料中で陽性と試験されたこれらの疾患または障害により特異的な他の補足的試験を実施するのが通常である。
しかし、代謝性疾患が確認されれば治療が開始される一方で、親も遺伝カウンセリングを通して指導され、連続した子供たちが同じ問題に苦しむかどうかを分析します。
そしてそれが否定的になるなら？
ほとんどの場合、ヒールテストの結果は否定的です。もしそうであれば、数週間後に結果が両親の家で受け取られるか、または小児科医がそれを彼らに知らせるでしょう。
つまり、赤ちゃんに代謝性疾患がないことを知らされ、それ以上の医学的検査を行う必要はありません。
どんな病気が検出されますか？
このテストでは、合計7つの病気を検出できます。それらは次のとおりです。
- フェニルケトン尿症：生物がタンパク質の一部であるフェニルアラニンを処理できないようにする遺伝子改変。それは神経学的変化を引き起こす可能性があります。
- 甲状腺機能低下症：甲状腺ホルモンの減少および不十分な生産を引き起こす甲状腺の変化。
- 嚢胞性線維症：肺や膵臓に濃くて濃い粘液が停滞する病気です。それはCFTRタンパク質の機能不全が原因で起こり、外分泌腺の機能不全を引き起こします。
- 鎌状赤血球貧血：赤血球の奇形を引き起こし、酸素の適切な輸送を妨げます。
- グルタル酸血症1型：血中や尿中に蓄積し、タンパク質の分解を妨げる障害。
- LCHADD：消費された食物から脂肪酸から得られたエネルギーを体が抽出するのを困難にする障害。
- MCADD：食物由来の一部の脂肪が誤って分解される原因となる障害。
